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罕见病列表

共收录 254 种疾病

染色体异常 约1/2,500（活产女婴）
特纳综合症

Turner Syndrome

由于女性缺失一条全部或部分X染色体导致的先天性发育障碍。

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不正常细胞增生（瘤） 约1/15,000-1/20,000活产儿
视网膜母细胞瘤

Retinoblastoma

视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜胚胎性前体细胞的恶性肿瘤，多发生于3岁以下幼儿。

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肌肉病变 极罕见
Schwartz Jampel 氏综合征

Schwartz-Jampel Syndrome

一种罕见的遗传病，表现为全身持续性的肌强直（肌肉僵硬）及骨骼发育异常。

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先天畸形综合征 极罕见
纳赫尔综合征

Nager Syndrome

一种影响面部、下颌以及肢体（尤其是桡侧）发育的罕见遗传综合征。

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先天性代谢异常 约1/14,000-1/80,000
鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症

Ornithine Transcarbamylase Deficiency

OTC缺乏症是最常见的尿素循环障碍，导致血氨升高引起严重脑损害。

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先天性代谢异常 全球约1/76,000
非酮性高甘胺酸血症

Nonketotic Hyperglycinemia

非酮性高甘胺酸血症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍，由于甘氨酸裂解系统缺陷导致甘氨酸在体内尤其是中枢神经系统异常积聚。

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呼吸循环系统病变 极罕见
原发性肺血铁质沉积症

Idiopathic Pulmonary Hemosiderosis

肺泡毛细血管反复出血，导致含铁血黄素在肺组织中沉积。

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其他未分类或不明原因 1/100,000
躯干发育异常

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

一种导致躯干短小、身材矮小及视听受损的软骨发育障碍。

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免疫疾病 极罕见（发病率不详）
补体成份8缺乏症

Complement Component 8 Deficiency

一种补体系统缺陷病，患者对奈瑟菌属细菌（如脑膜炎双球菌）极度敏感。

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先天性代谢异常 全球约1/100,000，I型最常见
遗传性高酪胺酸血症

Hereditary Tyrosinemia

遗传性高酪胺酸血症是一组由于酪氨酸降解途径中的酶缺陷引起的疾病，其中I型最严重，累及肝、肾和神经系统。

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骨及软骨病变 1/1,000,000
锁骨颅骨发育异常

Cleidocranial Dysplasia

表现为锁骨缺失或发育不良、颅骨缝闭合延迟及多发性多生牙的遗传病。

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先天性代谢异常 极其罕见，全球报道约百余例
高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症综合征

HHH Syndrome

HHH综合征是一种由于鸟氨酸转运蛋白缺陷导致的尿素循环障碍。

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