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罕见病列表

共收录 254 种疾病

血液疾病 约1.6/1,000,000
低纤溶酶原症

Hypoplasminogenemia

一种由于纤溶酶原缺乏导致的纤维蛋白降解障碍，特征是黏膜表面出现厚韧的“木样”假膜。

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肾脏泌尿系统病变 约1/5,000 - 1/10,000
Alport综合征

Alport Syndrome

表现为血尿、蛋白尿、进行性肾衰竭，常伴有听力丧失和眼部病变的遗传性疾病。

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内分泌疾病 约1/1,000,000
高脂蛋白血症Ⅰ型

Hyperlipoproteinemia Type I

一种严重的遗传性脂质代谢紊乱，由于脂蛋白脂肪酶（LPL）缺乏导致血液中乳糜微粒极度升高。

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内分泌疾病
1α-羟化酶缺乏综合症

1-alpha-hydroxylase Deficiency

一种由于活性维生素D合成障碍导致的遗传性佝偻病，表现为严重的骨骼畸形和低钙血症。

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消化系统病变 约1/50,000 - 1/100,000
进行性家族性肝内胆汁滞留症

Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis

遗传性转运蛋白缺陷导致胆汁排泄障碍，引起进行性肝损伤。

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皮肤病变 1/100,000（地中海某些岛屿发病率较高）
Meleda岛病

Mal de Meleda

严重的遗传性掌跖角化症，表现为手掌 and 脚底厚如手套、袜套般的角化。

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免疫疾病 约30-70/100,000（在某些国家属于罕见病范畴）
系统性红斑狼疮

Systemic Lupus Erythematosus

一种累及全身多系统、多器官的自身免疫性炎症性结缔组织病，表现复杂多样。

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内分泌疾病 约1/20,000
X连锁遗传型低磷酸盐佝偻症

X-linked Hypophosphatemia

由于肾脏排磷过多导致的慢性低磷血症，引起骨骼矿化障碍和严重的骨骼畸形。

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肾脏泌尿系统病变 约1/1,000,000
Bartter氏综合征

Bartter Syndrome

一组由于肾小管转运蛋白缺陷引起的遗传性失盐性肾病，表现为低钾、低氯性碱中毒。

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皮肤病变 1/200,000
Netherton综合征

Netherton Syndrome

以红皮病、特征性的“竹节状毛发”及严重的过敏体质为特征的遗传性皮肤病。

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肾脏泌尿系统病变 约1/250,000（男性）
肾因型尿崩症

Nephrogenic Diabetes Insipidus

肾脏对抗利尿激素（ADH）没有反应，导致大量极稀薄的尿液排出。

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肌肉病变 极罕见
Schwartz Jampel 氏综合征

Schwartz-Jampel Syndrome

一种罕见的遗传病，表现为全身持续性的肌强直（肌肉僵硬）及骨骼发育异常。

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