罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种极难愈合的骨发育异常，表现为胫骨自发性骨折或成角畸形，最终形成“假关节”。
佩梅病是一种X连锁隐性遗传的白质脑病，由于中枢神经系统髓鞘形成不良引起。
由于肾上腺皮质发育缺陷导致的严重激素缺乏，常伴有性腺功能减退。
HSP是一组以进行性双下肢痉挛性截瘫为特征的神经系统遗传变性病。
瓜胺酸血症是一种尿素循环障碍，分为由于精氨基琥珀酸合成酶缺陷引起的I型和由于希特林蛋白缺陷引起的II型。
FCS是一种严重的脂质代谢病，由于脂蛋白脂酶（LPL）缺陷导致血液中乳糜微粒极度堆积，引起剧烈腹痛和胰腺炎。
PDCD是一种严重的线粒体能量代谢障碍，由于丙酮酸脱氢酶复合体缺陷导致丙酮酸无法转化为乙酰辅酶A。
3-MCC缺乏症是一种影响亮氨酸降解的有机酸代谢病，由于3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷引起。
MLD是一种严重的溶酶体贮积症，由于芳基硫酸酯酶A（ARSA）缺陷导致硫脂在脑白质和周围神经中蓄积。
家族性高胆固醇血症是一种由于LDL受体等基因突变导致血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平异常升高的遗传病。